BIOINFORMATIKA
Istilah bioinformatics awal dikemukakan
di era 1980-an untuk mengolah data analisis biologi dengan menggunakan
computer. Bioinformatika sering diterapkan dalam bidang-bidang sekuen DNA, pembuatan basis data
pada tahun 1960-an. Paulien Hogeweg merupakan tokoh yang menciptakan
istilah bioinformatika pada tahun 1970.
Komputer menjadi penting dalam ilmu biologi molekuler seiring penemuan urutan
insulin di awal tahun 1950an oleh Frederick Sanger. Pelopor Bioinformatika di
lapangan adalah Margaret Oakley Daydoff, yang dipuji oleh David Lipman
(National Center for Biotechnology Information). Daydof berhasil menyusun salah
satu database urutan protein pertama. Pelopor lain, Elvin A Kabat, berhasil
memelopori analisis urutan biologis pada tahun 1970 ( James, 2001 ).
Bioinformatika berasal dari bahasa yaitu
“bioinformatics” yang artinya (ilmu yang mempelajari ) penerapan teknik
komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis. Bidang ini
mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk
memecahkan masalah-masalah biologis,
terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang
berkaitan. Bioinformatika merupakan ilmu terapan yang lahir dari perkembangan
teknologi informasi dibidang molekular. Pembahasan dibidang bioinformatik ini
tidak terlepas dari perkembangan biologi molekular modern, salah satunya peningkatan pemahaman manusia dalam bidang
genomic yang terdapat dalam molekul DNA ( James, 2001 ). Aprijani dan Elfaizi
(2004) menyatakan bioinformatika merupakan kajian yang memadukan disiplin
biologi molekul, matematika dan teknonologi informasi (TI). Ilmu ini
didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisis untuk menangkap
dan menginterpretasikan data-data biologi molekul. Biologi molekul sendiri juga
merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan dalam level molekul.
Utama (2003) menyatakan bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat
komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data
biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkul berbagai disiplin
ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu
kedokteran, yang kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama
lainnya ( Homan, 2000 ). Sedangkan menurut Tekaia (2004, dalam Aprijani dan
Elfaizi (2004) bioinformatika merupakan
metode matematika, statistik dan komputasi yang
bertujuan untuk menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan
sekuen DNA dan asam amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya (
Homan, 2000 ).
BIOINFORMATIKA KLASIK
Bioinformatika klasik merupakan
bioinformatika yang lebih menitik
beratkan pada sekuen DNA, yang merupakan materi genetic yang terdapat
pada asam nukleat di protein. Protein terdapat di tubuh makluk hidup. Karena
protein merupakan senyawa organic yang penting, termasuk bahan dasar materi
genetic DNA dari asam nukleat ( James, 2001 ). Bioinformatika klasik belum
dilakukan perbandingan genom dari beberapa spesies yang berbeda. Selain itu
juga belum dilakukan pengukuran jumlah relative dari kopian atau cetakan dari
sebuah pesan genetic seperti pada Bioinformatika baru. Selain itu juga belum bisa menemukan
fungsi dan dan keterkaitan dari gen,
juga belum dapat melihat kerja fungsi hormone( James, 2001).
BIOINFORMATIKA BARU
Bioinformatika baru telah berhasil
mencapai suatu metode besar yang belum
dapat dilakukan pada bioinformatika klasik. Proyek pemetaan genom manusia
disebut dengan ( Human Genome Project ). Proyek Human Genome Project menyebabkan berubahnya bentuk dan prioritas riset, serta
terjadi perubahan pula pada penerapan
Bioinformatika. Berhasilnya riset Human Genome Project membawa perkembangan yang pesat bagi biologi terutama bidang biologi molekuler
dengan memanfaatkan bioinforamtika yang
berteknologikan komputer. Para ahli mengatakan bahwa kita berada pada masa pascagenom. Selesainya
proyek Human Genome Project maka membawa perubahan pada bioinformatika yaitu, dapat mencari
perbedaan dan persamaan di antara gen-gen yang berbeda pada spesies yang sama
maupun spesies yang berbeda. Dari perbedaan-perbedaan tersebut maka dapat digunakan untuk proses identifikasi
secara molekuler, identifikasi dan pengelompokkan secara filogenik dengan
berdasarkan persamaan dan perbedaan genetic, sehingga dapat diketahui proses
evolusi, sehingga melahirkan cabang ilmu yang disebut dengan ilmu evolusi yang
disebut juga dengan perbandingan genom (comparative genomics) ( Homan, 2000 ). Di era ini muncul
suatu teknologi yang didesain untuk mengukur jumlah copian sebuah pesan genetic
dari beberapa tingkatan yang berbeda pada
perkembangannya. Contohnya adalah DNA Microarrays.
Selain itu cara tersebut dapat
mengidentifikasi fungsi-fungsi dan suatu keterkaitan gen akan semakin tumbuh. Perubahan
besar akan terjadi dalam penekanan dari gen itu sendiri dari hasil-hasil gen. yang pada akhirnya akan
menuntun ke usaha untuk mengkatalogkan semua aktivitas dan karakteristik
interaksi antara semua hasil-hasil dari gen ( pada manusia ) yang disebut proteomics, usaha
untuk mengkristalisasi dan memprediksika struktur-struktur dari semua protein ( pada manusia ) yang disebut structural
genomics. Bioinformatika sangat mempengaruhi kehidupan manusia. Bioinformatika
menyebabkan kepesatan yang didapat dari ilmu biologi dengan memanfaatkan
teknologi yang memudahkan dalam pengerjaannya dan mendapatkan hasil keakuratan
yang tinggi, sehingga menunjang kehidupan manusia.
CABANG-CABANG
TERKAIT DENGAN BIOINFORMATIKA
Bioinformatika menggabungkan berbagai bidang ilmu komputer, matematika,
dan engineering untuk memproses data biologi. Supercomputer digunakan untuk
membaca dan memproses data biologi supaya hasilnya semakin cepat didapatkan.
Berbagai sistem informasi dan database digunakan untuk menyimpan dan menyusun
data biologi. Dalam menganalisa data biologi, juga diperlukan berbagai
algoritma Artificial Intelligence, Machine Learning, Soft Computing, Data
Mining, Image Processing, dan Simulation ( James, 2001 ).
Bioinformatika merupakan penerapan kecanggihan teknologi computer pada
ilmu biologi. Selain pada ilmu biologi,
bioinformatika juga berpengaruh atau terkait pada cabang-cabang ilmu lain, terutama
ilmu-ilmu yang terkait dengan dunia SAINS. Beberapa ilmu yang terkait adalah
biophysics (biofisika), Computational Biology, Medical Informatics,
Cheminformatics, Mathematical Biology, Proteomics, dan Pharmacogenomics, yang
akan dibahas satu persatu dibawah ini, antara lain :
6.1 Biophysics
Biofisika merupakan cabang ilmu yang menerapkan beberapa ilmu atau
teknik fisika untuk menerapakan ilmu biologi. Bioinformatika juga tercipta berdasarkan analisis dan teknik yang ada
di ilmu fisika. Maka dari itu ilmu fisika
juga diperlukan dalam biologi, termasuk pada bioinformatika.
6.2 Computational Biology
Komputasi biologi ini hubungannya dengan
ilmu bioinformatika dekat, karena computasi biologi ini lebih dekat dengan
biologi umum klasik. Computational biology diantara memfokuskan pada populasi,
biologi teorotis, dan gerak evolusi, dari pada dalam biomedis dalam biologi
molekuler dan biologi sel. Biologi molekuler penting dalam computational biology. Diartikan bahwa data-data yang disajikan lebih pada gaya statistika
dari pada model yang sebenarnya. Tidak semua nya pada
computasi biologi merupakan biologi, namun computasi lebih condong pada ilmu
matematika.
6.3 Medical Informatics
Bidang medis memerlukan ilmu dan
penerapannya bioinformatika. Pengguannkan pada medical inforamatics, diterapakan seperti
analisis atau deagnosa suatu penyakit. Memprediksi berapa tingkat kecepatan
pertumbuhan penyakit. Informasi medis
juga dikodekan atau ditampilkan dalam bentuk algoritma. Dengan demikian maka
akan membantu dan memudahkan ilmu medis dalam perkembangan dan kemajuan bidang
ilmu medis. Biologi memegang peranan
yang besar dan keterkaitannya besar dengan ilmu medis.
6.4 Cheminformatics
Cheminformatics adalah bidang dalam
kimia, yang juga menggunakan cara dalam biologi, sedangkan cara dalam kimia
seperti kombinasi dari sintesis kimia. Pada intinya digunakan dalam penemuan
dan pembuatan obat. penemuan obat-obat ini dapat membawa manfaat manusia.
seperti peneman obat penisilin yang
dapat menggambarkan bagaimana cara untuk menemukan dan mengembangkan obat-obatan hingga sekarang. Keberhasilan
dalam penemuan ini pun didasakan atas usaha dan waktu yang lama. Dibutuhkan
tahap-tahap penting dan ketelitian hingga berhasil pembuatan obat.
Keadaan yang lambat salah satu factor penghambat dalam pembuatan obat, namun
ketersediaan obat dibutuhkan, maka diterapkanlah IT untuk membantu proses
pengerjaan pembuatan obat-obatan. Yaitu dengan mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis
kimiawi yang dilakukan oleh ahli kimia, maupun para ahli biokimia. Kecepatan
pengerjaan dalam sintesis obat seperti inilah yang menjadi target dari Cheminformatics. Beberapa bidang yang dikaji dalam
Cheminformatics antara lain : Visualisation Tools, Synthesis Planning, Reaction
and Structure Retrieval, 3-D,Structure Retrieval, Modelling, Computational
Chemistry, and Utilities.
6.5 Mathematical Biology
Mathematical Biology merupakan penerapan bidang ilmu biologi
di matematika. Pada matematika biologi sering menggunakan ilmu biologi yang di
analisis secara matematika, baik mengggunakan algoritma, menggunakan statistic,
menggunakan grafik, yang tujuannya adalah untuk mempermudah pembacaan data. Mathematical Biology sering digunakan untuk aplikasi software.
Dengan Mathematical Biology, sebagai missal menggunakan software dengan
analisis matematika dan diterapkannya pada biologi. Missal seperti pembuatan
software klasifikasi tumbuhan ataupun klasifikasi hewan pada taksonomi tumbuhan
dan taksonomi hewan. Dengan menggunakan prinsip matematika yaitu teori permutasi.
6.6 Proteomics
Merupakan studi biologi yang lebih
mendalami pada struktur dan fungsi dari protein. Protein merupakan senyawa
organic yang penting untuk metabolisme sel. Protein memiliki peranan penting,
dan dapat dikatakan senyawa terbanyak yang dibutuhkan oleh makluk hidup.
Misalnya protein yang berupa asam nukleat sebagai bahan pennyusun DNA, DNA
merupakan materi genetic pada suatu makluk hidup. Penerapannya adalah dengan
cara mengguankan teknologi untuk menganalisisnya. Sehingga didapatkan hasil
yang akurat, cepat, dan maksimal dalam analisisnya. Diamping itu pula dikarenakan
pengerjaan secara manual akan memakan waktu yang lama. Dan membutuhkan
teknologi yang tinggi dalam
pengerjaannya. Namun dengan adanya teknologi maka akan mempermudah
dalam pengerjaannya. Berhubungan dengan
bioinformatika dikarenakan protein merupakan bagian dari studi biologi dan
teknologi yang digunakan menerapkan
prinsip teknologi informasi. Dua studi biologi dan teknologi informasi
merupakan pengertian dari Bioinformatika.
6.7 Pharmacogenomics
Pharmacogenomics merupakan bidang studi yang menganalisis
bagaimana respon atau efek obat-obatan terhadap seseorang. Pharmacogenomics merupakan kombinasi
dari bidang ilmu farmakologi dan genomic. Ini semua juga diguakan teknik sekuen
DNA dan sejuen DNA sendiri digunakan untuk analisis DNA.
Penerapan
Bioteknologi
berakar dari bidang biologi, sedangkan perkembangan teknologi informasi tak
dapat dilepaskan dari matematika. Umumnya biologi dan matematika dianggap
sebagai dua bidang yang sangat berbeda, dan sulit untuk dipadukan. Tetapi
perkembangan ilmu pengetahuan terkini justru menunjukkan sebaliknya. Perpaduan
antara biologi dan matematika, menghasilkan embrio suatu cabang pengetahuan
baru yang memiliki masa depan yang menjanjikan di abad 21 ini. Embrio itulah
yang bernama bioinformatika. Bioinformatika merupakan perpaduan harmonis antara
teknologi informasi dan bioteknologi, yang dilatarbelakangi oleh ledakan data
(data explosion) observasi biologi sebagai hasil yang dicapai dari kemajuan
bioteknologi.
Contohnya
adalah pertumbuhan pesat database DNA pada GenBank. Genbank adalah database
utama dalam biologi molekuler, yang dikelola oleh NCBI (National Center for
Biotechnology Information) di AS.
Kemajuan
teknik biologi molekuler dalam
mengungkap sekuens biologi protein (sejak awal 1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an)
mengawali perkembangan pangkalan data dan teknik analisis sekuens biologi.
Pangkalan data sekuens protein mulai dikembangkan pada tahun 1960an di AS, sementara pangkalan data sekuens DNA dikembangkan
pada akhir 1970an di Amerika Serikat dan Jerman pada Laboratorium Biologi
Molekuler Eropa (European
Molecular Biology Laboratory).
JENIS DATA BIOLOGI DI BIOINFORMATIKA
Bioinformatika adalah kombinasi dari
biologi dan teknologi informasi. Disiplin ilmu ini meliputi berbagai perkakas
sistem komputasi dan metoda yang digunakan untuk mengatur, meneliti dan
menggerakkan besar satuan data biologi. Secara esensial, bioinformatika
mempunyai tiga komponen:
· Penciptaan database yang memungkinkan
penyimpanan dan manajemen pengaturan data biologi yang besar.
· Pengembangan algoritma dan statistik
untuk menentukan hubungan diantara sejumlah data set yang besar.
· Penggunaan dari perkakas untuk analisa
dan penafsiran dari berbagai jenis data biologi, mencakup DNA, RNA dan urutan
protein, struktur protein, profil ekspresi gen, dan jalur biokimia.
7.1 Manajemen Data
Manajemen Data Termasuk pemeliharaan
database dan pemrosesan data, merupakan tugas paling dasar dan yang paling
utama. Sejumlah besar data yang bisa
digunakan bersama dibuat oleh berbagai lembaga penelitian yang dibiayai publik, dan diletakkan di dalam bank data
publik. Anotasi data mentah, yang artinya menambahkan berbagai deskripsi dan
fungsi, merupakan bagian yang sangat penting dari pekerjaan ini, dan sebagian
besar didanai oleh lembaga penelitian
pemerintah (James, 2001 ).
7.2 Struktur dan Sekuens Protein dan Gen
Struktur dan sekuens protein dan gen.
Sekuens digunakan untuk merepresentasikan molekul makro. Struktur gen yang
mengkodifikasi sekuens asam amino di dalam protein dibuat menggunakan proyek
sekuensial genom. Data genomik akan diterjemahkan menggunakan komputer menjadi
sekuens protein ( James, 2001 ).
7.3 Struktur Molekuler 3D.
Struktur Molekular 3D. Pemodelan komputer
bisa menggambarkan struktur ini menggunakan pengukuran fisik menggunakan sinar
X atau resonansi magnetik nuklir ( James, 2001 ).
7.4 Fungsi dan Struktur Genom
Fungsi dan Struktur Genom. Genom dari
suatu organisme (mahluk hidup) terdiri dari materi genetik keseluruhan.
Informasi fungsi dan struktur genom adalah informasi detail dasar yang selalu
diperbaharui dengan berbagai informasi baru termasuk tautan ke berbagai
database yang lain ( James, 2001 ).
7.5 Data
Bibliofrafik
Data Bibliografik, seperti abstrak dari suatu artikel sains. Jumlah data
yang meningkat secara eksponensial, terutama yang berhubungan dengan proyek
genom, seperti proyek sekuensial genom manusia. Data yang saat ini bisa diakses publik melalui internet merupakan susunan
data dalam bentuk kecil ( James, 2001 ).
Perkembangan di Indonesia
Di
Indonesia, Bioinformatika masih belum dikenal oleh masyarakat luas. Hal ini
dapat dimaklumi karena penggunaan komputer sebagai alat bantu belum merupakan
budaya. Bahkan di kalangan peneliti sendiri, barangkali hanya para peneliti
biologi molekul yang sedikit banyak mengikuti perkembangannya karena keharusan
menggunakan perangkat-perangkat Bioinformatika untuk analisa data. Sementara di
kalangan TI masih kurang mendapat perhatian. Ketersediaan database dasar (DNA,
protein) yang bersifat terbuka/gratis merupakan peluang besar untuk menggali
informasi berharga daripadanya. Database genom manusia sudah disepakati akan
bersifat terbuka untuk seluruh kalangan, sehingga dapat digali/diketahui
kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi. Dari sinilah
Indonesia dapat ikut berperan mengembangkan Bioinformatika. Kerjasama antara
peneliti bioteknologi yang memahami makna biologis data tersebut dengan
praktisi TI seperti programmer, dan sebagainya akan sangat berperan dalam
kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.
Sebagai
kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalam mengembangkan
Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku
bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi
genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah.
Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini,
misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup
berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini
telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:
1.
Deteksi Kelainan Janin
Lembaga
Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri dan Ginekologi
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo
sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini
sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun
retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini
bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu. Talasemia adalah
penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin
(Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup.
Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga
anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan
buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih
(leukemia). Dengan mengetahui
sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasangan yang salah satunya
membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita
kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu
yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah
janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak, sehingga
mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan
atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang
akan terjadi. Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi
yang mendasari talasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi.
Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai
suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik
terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
2.
Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga
Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMN Departemen
Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin
Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain
itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk
mengembangkan kit diagnostik.
3.
Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus
kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kini dapat
dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat
ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak
laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.
Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada
hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat
pertumbuhannya menjadi dewasa. Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling
sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut.
Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen
pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlah besar dalam gen
distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal
paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian
otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut
dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan
(slicing) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila
bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan
asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA
lainnya dan melekat dengannya.
KESIMPULAN
Bioinformatika merupakan suatu bidang ilmu biologi yang memanfaatkan
teknologi computer untuk pendukung ilmu biologi. Bioinformatika terdiri
atas bioinformatika baru dan klasik,
bioinformatika klasik masih focus pada sekuens DNA, sedangkan bioinformatika
baru pemetaan genom manusia sudah selesai. Di sini kita sudah bisa melakukan
perbandingan genom dari berbagai spesies yang
berbeda, mengukur jumlah relatif dari kopi atau cetakan dari sebuah
pesan genetik, menemukan fungsi dan keterkaitan dari gen, dan melihat kerja
fungsi genom. Bioinformatika memiliki keterkaitan dengan beberapa cabang ilmu
IPA lainnnya, seperti, Biophysics, Computational biology, Medical informatics,
Cheminformatics, Mathematical Biology, Proteomics, dan Pharmacogenomics.
Bioinformatika memiliki jenis data, yaitu Manajemen Data , Struktur dan Sekuens
Protein dan Gen, Struktur molekuler 3D, Fungsi dan Struktur Genom , dan Data
Bibliofrafik. Bioinformatika memiliki 3 komponen yaitu : Penciptaan database, Pengembangan algoritma dan statistik dan Penggunaan dari perkakas.
Referensi :
Referensi :
Facebook
Twitter
Instagram